Fra 1. juni 2022 skal nyfødte i Nederland testes for spinal muskelatrofi (SMA) gjennom hælpunksjon. SMA er en alvorlig arvelig muskelsykdom. Ved å oppdage sykdommen tidlig kan behandlingen starte raskt. Dette forhindrer uopprettelig skade på babyens helse.
SMA er en alvorlig arvelig muskelsykdom. Hvert år blir 15 til 20 babyer født med sykdommen SMA i Nederland. Babyer med SMA blir lammet og kan dø. Symptomer starter vanligvis i ung alder. Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra barn til barn.
Ved å oppdage SMA tidlig kan behandlingen starte innen noen få uker etter fødselen. På denne måten unngår man uopprettelig skade og alvorlig lidelse. Behandling av SMA foregår ved SMA Expertise Center, en del av UMC University Medical Center Utrecht.
Nederland er et av de første landene eller regionene i Europa som screener spedbarn for SMA. Det skjer for tiden i Norge, Tyskland og Vallonia (Belgia). Piloter er i gang i andre land.
Overordnet helseråd rådet Helse-, velvære- og idrettsdepartementet til å legge til SMA til projeksjonen av hælpunktering; VWS har tatt i bruk dette rådet.
«Frilans introvert. Vennlig fanatiker i sosiale medier. Kommunikator. Bråkmaker. Hardcore matnerd.»